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Galactosémie classique

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All Entries 10

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Mucoviscidose

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare hepatic and biliary tract tumor
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare parenchymal liver disease
Rare biliary tract disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Galactosémie
Phénylcétonurie

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Page Web
Email

Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Mucoviscidose

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
Email

Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare hepatic and biliary tract tumor
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare parenchymal liver disease
Rare biliary tract disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Galactosémie
Phénylcétonurie

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Page Web
Email

Galactosémie

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